تجمع مرضى الوذمة الوعائية الوراثية في الإمارات العربية المتحدة

الوذمة الوعائية الوراثية في الإمارات العربية المتحدة هي مجموعة محلية من المرضى و مقدمي الرعاية, حيث تسعى هذه المجموعة جاهدة للمساعدة في تنفيذ مبادئ العلاج المقرة دولياﹰ و المساعدة للوصول إلى العلاجات الحديثة وسدادها للمرضى الذين يعانون من الوذمة الوعائية الوراثية ، وهي حالة نادرة قد تكون قاتلة ناجمة عن نقص في المثببط س 1

.HAEi الوذمة الوعائية الوراثية في الإمارات العربية المتحدة هي عضو في مجموعة الوذمة الوعائية الوراثية العالمية

 هي المنظمة الدولية الشاملة لمجموعات مرضى الوذمة الوعائية الوراثية في العالم. المنظمة عبارة عن شبكة عالمية غير ربحية من جمعيات المرضى تعمل لرفع مستوى الوعي عن الوذمة للمرضى ومقدمي الرعاية

.والأطباء وأصحاب المصلحة الآخرين في جميع أنحاء العالم

.لا تتردد في التسجيل معنا للحصول على مزيد من المعلومات من النشرات المحلية والعالمية ، وكذلك أخبار الدراسات السريرية النشاطات القادمة

!لست وحدك

نقطة الاتصال

Ellie Stott

  • مفوض المرضة في الدولة

  • elstott@gmail.com

  • +971 508009431

MD. Mohamad Abu Zakouk

Rashad Matraji / رشاد مطرجي

؟HAE ما هو

الوذمة الوعائية الوراثية هي حالة نادرة جدًا وذات تأثير مهدد للحياة سببه خلل جيني يحدث في حوالي 1 من كل 10،000 إلى 1 من كل 50.000 شخص.

من أعراض الوذمة الوعئية الوراثية: تورم في أجزاء الجسم المختلفة بما في ذلك اليدين والقدمين والوجه والمجرى الهوائي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من نوبات من آلام البطن والغثيان والقيء الناجم

.عن التورم في جدار الأمعاء

.يعد تورم مجرى الهواء خطيرًا جدًا وقد يؤدي إلى الوفاة بسبب الاختناق

يعد الخلل الوراثي في الجين المتحكم في البروتين الدموي المسمى مثبط  س1 من أسباب الوذمة الوعائية الوراثي

 1ينتج عن هذا الخلل الوراثي إنتاج غير كافٍ أو غير فعال لبروتين مثبط س

.يساعد هذا البروتين المثبط الطبيعي في تنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية المعقدة للأنظمة في الدم والتي تشارك في مكافحة الأمراض والاستجابة الالتهابية والتخثر

ونظرًا لأن المثبطات المعيبة لا تؤدي وظيفتها التنظيمية بشكل كاف ، يمكن أن يحدث خلل في الكيمياء الحيوية وينتج الببتيدات غير المرغوب فيها التي تحفز الشعيرات الدموية على إطلاق السوائل في الأنسجة المحيطة ، مما يسبب الوذمة “الورم

شيء معتاد في العائلة

تعد الوذمة الوعائية من هذا النوع مرض وراثي لأن العيب ينتقل في الأسرة وراثيا. فان كان أحد من الوالدين لديه المرض, فهناك احتمال بنسبة 50٪ ان يولد الجنين مصابًا به. ومع ذلك ، لا يستبعد غياب تاريخ العائلة

.لتشخيص الوذمة الوعائية الوراثية

يفيد العلماء أن ما يصل إلى 20 بالمائة من الحالات ناتجة عن خلل تلقائي في الجين المتحكم بالمثبط سي 1 عند الحمل. وبالتالي ، يمكن لهؤلاء المرضى تمرير الجين المعيب إلى ذريتهم. كما أن هناك انواع من الوذمة

.الوعائية الوراثية لها اسباب اخرى ناتجة عن اصابة جينات اخرى و هناك انواع لم يتوصل العلم للكشف عن الجين المسبب

لأن المرض نادر للغاية ، فليس من غير المألوف أن يبقى المرضى دون تشخيص لسنوات عديدة. كما أفاد عدد كبير من المرضى أن ألم البطن المتكرر والشديد قد تم تشخيصه بشكل غير لائق على أنه نفساني ، مما أدى

.إلى إحالة للتقييم النفسي, أو تم إجراء جراحة استكشافية لا لزوم لها على المرضى الذين يعانون من الوذمة المعدية المعوية ، لأن هجمات المرض في البطن تحاكي البطن الجراحي الحرج

.قبل توفر العلاج ، كان معدل الوفيات بسبب انسداد مجرى الهواء يصل إلى 30 في المئة

لقد أدى التقدم في العلم الى الوصول الى فحوصات طبية يسيطة و غير مكلفة للوصول لتشخيص المرض و كذلك الى الوصول الى خيارات علاجية متعددة ساعدت المرضى المصابين بهذا المرض للعودة لحياتهم و

.ممارسة أنشطتهم الاعتيادية اليومية بحرية

HAE United Arab Emirates is a member of HAE International (HAEi).

HAEi is a global non-profit network of patient associations and are dedicated to raising awareness of C1-inhibitor deficiencies around the world.